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全新治療選擇來了！健保署放寬新藥給付規定罕病病友迎來醫療新契機

健保署通過多項新藥給付，提升罕病病友、兒童、克隆氏症等脆弱族群之照護，共挹注藥費約23.95億元，約2,353位病友受惠。..

席琳狄翁（Celine Dion）矢言，身為表演者，她的熱情永遠不會消退。她說，對她而言，健康問題只是她不朽傳奇的一小部分。..

法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，缺乏特定酵素，因而引起一系列疾病，青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛，痛到有如灼燒感，或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑..

後腹腔惡性肉瘤雖罕見，但其特色為極高的復發率，一旦轉移整體存活率低且對藥物治療反應不佳，傳統化療反應率不到20%。..

劉嘉仁主任認為，這個疾病的診斷需要非常有經驗的醫生，而且需在一個對罕見血液疾病診斷較有經驗的醫院，才能正確診斷及治療。..

郭昱晴立委與HAE關懷協會、罕見疾病基金會齊呼籲反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE。..

臺中榮民總醫院血液腫瘤科廖柏崴醫師骨髓纖維化常見的症狀包括疲勞、夜間盜汗、容易有飽腹感、搔癢、腹部不適、注意力下降、廣泛性的骨頭疼痛等等，這些症狀容易被誤解為其他疾病的症狀。..

台灣也是全球第1個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療控制疾病。..

法布瑞氏症分為典型、心臟型和腎臟型，其中8成為心臟型，患者會出現心臟肥大，逐漸心律不整，甚至猝死。通常40歲過後才會發病，早期不易診斷。..

人權律師陳俊翰用比別人加倍的努力，靠全身唯一能動的嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，捨棄國外治療機會，毅然返台為罕病病友爭取醫療權益，希望各界關注SMA患者的用藥困境，目前國內仍有300..