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無力全身痛、嗎啡效果都有限！罕病紫質症新藥來相助

57歲的王小姐，11年前因為腹痛求診腸胃科，後來更因手腳無力、嗎啡都難止住的全身性疼痛，流連神經內科、心臟內科等多科，最後在尿液曝曬測試下，尿液顏色變深像烏龍茶，才終於確診為罹患罕見血液疾病紫質症。..

多家台灣罕病協會攜手共同呼籲社會大眾正視罕病，並給予罕病更多關注。..

一名25歲科技業女性，下肢到膝蓋出現水腫和多處紅斑及傷口，半年尋遍各醫療院所，病況未改善，進展至雙腳嚴重水腫、腳趾末梢紫黑色、多處傷口潰瘍及咳血、呼吸困難，發燒、左手冰冷麻痛、血壓下降，輾轉至臺中榮總..

筱芬在診間被醫師告知自己為家族性澱粉樣多發性神經病變的基因突變患者，面對不知何時會發病的未來，感到震驚及畏懼。醫師的建議安排下進行遺傳諮詢，希望讓此疾病不要再代代相傳，目前唯一能解的是透過試管嬰兒，揀..

張通銘醫師進一步解釋，兒童多發性硬化症患者可能會出現如頭暈、視神經炎造成的視力模糊、眼外肌麻痺造成的複視或眼震，以及吞嚥困難等多樣的症狀。..

紫質對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，因此，除了腸胃症狀以外，也會造成精神和神經症狀。通常好發於年輕女性（10~40歲），大多在青春期後發病，因急性紫質症會有誘發因子，如女性月經週期的黃體激素增高時、..

蔡乃文醫師解釋，因CIDP患者數量不多，也未被認列重大傷病或罕見疾病，對患者而言權益較無保障，近來週邊神經疾病關懷協會成立，可協助團結病友力量以爭取社會福利及權益。..

基因性視網膜退化疾病(Inherited Retinal Degeneration, IRD)為基因變異所致，是一種致盲性的眼睛疾病，嚴重將會引起視力障礙，導致患者行動不便、降低生活品質，造成病友心理..

透過整合性門診一次看診，可看完所有相關科別，各專科醫師定期開會討論案例，協助病人治療。..

目前已知的6000多種罕見病中，近8成是由基因遺傳所造成，且多數沒有核准的治療選擇，使患者陷入無法有效控制疾病的困境。近年醫療發展日益精進，未來有機會透過基因療法從疾病根源治療，翻轉患者人生、改善家庭..